#Tervis: peaaegu olemas - geenitehnoloogia terviseareenil

Mõistmise genoomika oluliselt kasvanud alates aastast 2000, mille punkti enamus genoomis oli rivistatakse osa inimese Geenivaramu kirjutab Euroopa Liit Personaalne meditsiin (EAPM) tegevdirektor Denis Horgan.

2003. aasta aprillis teatasid teadlased, et on projekti lõpule viinud, mille ülesandeks oli koostada loetelu kolmest miljardist geneetilise koodi tähest, mis moodustavad inimese DNA (algne idee oli arendada ressurss - inimkonda esindav võrdlusgenoom) .

See tähendas, et esialgne teadlased lugesid tähed genoomi, lk-by-leheküljeline, erinevate lehekülgede pärit eri inimesed, mitte ainult üks. Igal lehel oli venitada DNA, ümber 100,000 alused kaua, kuni nad jõudsid kokku kolm miljardit eurot.

Kuid indiviidid erinevad ainult 1,000-i alustest, seega oli algne oluline etalonenoom, mis oli 99,9% identne igale inimesele. 

Research kuna see monumentaalne aeg on oluliselt täiendanud arusaam genoomi on mõju tervisele. Need edusammud on kaasnenud revolutsiooni tehnoloogia, mis on alanenud kulud järjestuse ja suurendas selle kättesaadavus.

Algne $ 1,000 miljardi kulu esimese genoomi järjestamiseks kulutaks nüüd miljoneid. 

Praegu on sellistest andmetest kliiniliselt toimiv teave võimalikult vähe koormatud või puudu, kulub aega ja tugineb asjatundlikele spetsialistidele. 

reklaam

Selle peale, vajalike infotehnoloogia platvormid, millega võimaldatakse juurdepääs arstid veel ei ole korralikult olemas.

Diagnoos on oluline samm meditsiinis, kuid võib olla ka raske. Arstid sageli tellida individuaalsed testid, et näha, milline on õige diagnoos kogum tõenäoliselt ones. See on aeglane ja vaevaline.

Viimase 13 aastat-või-nii teadlased USAs töötanud meetodid selliste patogeenide põhineb nende DNA. Nimelt on 2003, biokeemik dr Joseph DeRisi tehtud uudis kasutades geenikiibi tuvastada viirus, mis põhjustab SARS.

Nüüd selgitada patogeeniga DeRisi mehe teadlased ekstraheerida iga jäägid DNA patsiendi proovis otsida need, mis kuuluvad patogeene. Alternatiivselt asemel test konkreetse patogeeni, siis on võimalik käivitada DNA identifitseerimiseks haigust põhjustada, olgu selleks siis viirus, seen või parasiit, näiteks.

Kahjuks sorteerimise kaudu miljoneid DNA fragmente on suur tehnoloogiline väljakutse, mis võib aega võtta ja kriitiliselt haigete patsientide võis suri enne diagnoosi on tehtud.

Kuid teadus marsib. Ja kliiniliselt ja teaduslikult on mõjuvad tehta suurte kasutusele järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS) tehnoloogiad.

NGS võiks lisada näiteks kliinilise uuringu kavandamise ja praegune haiglavõrk tava kulu / tulu (täpsem patsiendi kihistumine ravi) ja patsiendi kvaliteet-of-life (vähendades tõenäosust pakub patsientidele ebaefektiivne teraapiate) vaatenurkadest.

Ehkki see toimub aeglaselt, võetakse kliinilises hoolduses kindlasti kasutusele genoomide järjestamine - haruldaste geneetiliste haigustega patsientide diagnooside ja hoolduse parandamine ning vähi diagnoosimisele ja teraapiate kihistumisele mõju avaldamine.

Siiski on mitmeid olulisi probleeme lahendada, et tagada genoomika ja sellega seotud tehnoloogiate täies ulatuses.

Nende hulgas on asjaolu, et katsetulemused tuleb kiiresti kätte toimetada, ning andmed tuleb esitada nii, et arstid saaksid suhteliselt lihtsaid otsuseid teha. 

Vahepeal, kohandades sekveneerimine potentsiaalselt elupäästev töö vajab palju kõrgem tundlikkus ja spetsiifilisus kui praegu nõutakse uuringuid. On ka palju teisi küsimusi tuleb käsitleda järgnevatel aastatel ja aastakümnetel.

Õnneks on juba suuri projekte ELi liikmesriikides, näiteks Suurbritannia 100,000 genoomid Project, mille eesmärk on lahendada mõned küsimused riiklikul tasandil.

Ja peale selle tuleb "Healthcare Genomics" käivitada kampaania algatusena, mille toetaksid partnerid ja patsiendid Brüsselis asuvat personaliseeritud meditsiini alliansi ja Illumina, maailma genoomika liidrirolli. 

Algatuse eesmärk on kaasata ja teavitada Euroopa Liidu ja liikmesriikide poliitikutele, et maastikku kujundada edukaks rakendamiseks genoomika ja sellega seotud tehnoloogiate tervishoiu areenil.

See algatus käivitatakse ametlikult EAPMi aastakonverentsil enne 4.-5. Aprillil 2016 Brüsselis toimuval kohtumisel, tuues poliitikakujundajad tervishoiu-, akadeemiliste ringkondade, tööstuse ja patsiendiorganisatsioonide mõttejuhtidega sildi „Kindlaks tegemine optimaalse tee saavutamiseks” all. genoomika integreerimine tervishoiuteenustesse kogu Euroopas ”.

Ületades väljakutseid tagab, et eeloleval 15 aastat Euroopa saab täielikult realiseerida NGS põhinev personaliseeritud meditsiin, parandades seega tervishoiu ja vähendada kulusid.

Jagage seda artiklit: