#EAPM: genoomika ökonoomika vastamine personaliseeritud meditsiini ajastul

Tervishoiu genoomika laienev ja väga kiiresti liikuv maailm on avanud palju uusi võimalusi, kuid uute tehnoloogiate majandustegevust tuleb hinnata, kirjutab Euroopa Liit Personaalne meditsiin (EAPM) Tegevdirektor Denis Horgan.

Andmete kogus genoomide kohta, mida võiks jagada, loob eeldused varase diagnoosimise peaaegu mõõdetavate edusammude ja õige ravi õige patsiendi õige ravi saamiseks õigel ajal.

Kuid on ka selge vajadus pakkuda rahaliselt rahaliselt varustatud tervishoiusüsteeme, mis võitlevad vananeva elanikkonnaga ja tegelevad uue kliinilise uuringu paradigmaga, kuna avastati rohkem haruldasi haigusi ja kokkuvarisemine koos kaasuvate haiguste suure hulga suurenemisega.

Kuid tõendid viitavad sellele, et diagnoosid kasvavad ja paranevad järgneva põlvkonna järjestuse ja muude geneetiliste läbimurrete abil, kusjuures kulud vähenevad ja kasvab tõenäoliselt kindlus, sest üldsus muutub teadlikumaks tervise parandamise võimalustest selles ja järgnevad põlvkonnad.

Kuid üldkulud peavad ikkagi veelgi vähenema ning tuleb luua parem andmete kogumise, säilitamise ja jagamise infrastruktuur.

Kuid üldiselt usub EAPM, et märgid on väga head.

Viimasel ajal oleme näinud mitmeid genoomi algatusi, eriti Ühendkuningriigi 100,000i genoomide projekti. Vahepeal kutsub EAPM üles käivitama kooskõlastatud üleeuroopaline algatus, mis peaks omandama olulise geneetilise teabe, jätkama asjaomaste hoidlate võrgustiku loomist, kasutama kõrgtehnoloogilisi digitaaltehnoloogiaid ning andma märkimisväärset kasu, kui tegemist on tervisega praegused ja tulevased ELi kodanikud.

reklaam

Alliansi MEGA kontseptsioon (Million European Genomes Alliance) pakub tervishoiuteabe jaoks üleeuroopalise võrgustikuga seotud infrastruktuuri loomist ja teeb miljon genoomi juhtalgatust kooskõlastatud jõupingutustega Euroopa riikide valmisolekul koalitsioonil.

Sellise programmi raames võiksid teadlased potentsiaalselt pääseda juurde miljoneid geneetilisi markereid ja kiirendada teadust, et paremini mõista haigusi ja konkreetseid patsiente.

Oluline on see, et juhiksite teraapia valikut, ennetus- ja sõelumisprogramme, parandaks tervishoiuteenuste terviklikkust ja suurendaksite patsientide tulemusi.

Kuigi tervishoid on ELis riiklik pädev, on EAPM välja töötanud idee, et osalevad liikmesriigid peaksid genoomiprojekti, mis oleks proportsionaalne selle elanikkonnaga. Projekt võtab arvesse iga riigi olemasolevaid ressursse, kuid kontsentreeritud jõupingutused võivad jõuda miljonini.

Kasu hõlmab tervishoiuteenuste parandamist kõigis määratletud terviseprioriteetides ja olemasolevate ebavõrdsuste vähendamist uuenduslike tehnoloogiate kasutamisel.

See soodustaks ka süvendatud ja ulatuslikumat koostööd Euroopa teadlaste vahel ning looks andmebaasi, millel oleks tohutu püsiv väärtus, pakkudes ühtlasi positiivset võimalust patsientide kaasamiseks terviseandmete kasutamisse.

Majandusliku märkusega aitaks see kaasa ka Euroopa elustiku- ja tervishoiuvaldkonna edendamisele ja uutele Euroopa turule keskenduvatele ettevõtetele.

Potentsiaalsest allapoole, hoolimata järjestuse hindade langemisest, kajastub see asjaolu, et bioinformaatikaanalüüs ja kliiniline tõlgendamine on ikka veel märkimisväärseid probleeme koos kuludega, mis veel oluliselt ei vähene.

Olles maininud majanduslikku märkust, peame meenutama asjaolu, et genoomika väärtust tuleb mõõta, kuigi on veel suur arutelu selle kohta, kuidas väärtust meditsiinilises kontekstis tuleks määratleda.

Tervishoiutehnoloogia hindamine (HTA) teeb seda parima, et seda teha, kuid see ei ole sageli ebapiisav. Tõepoolest, hiljutises Euroopa Komisjoni ettepanekus HTA kohta on ette nähtud ühiste kliiniliste hindamisaruannete kohustuslik kasutamine pärast kolmeaastast üleminekuperioodi, et võimaldada vajalikel meditsiiniasutustel jõuda kiiresti edasi teaduslikule areenile.

Üleminekuperioodi lõpuks hinnatakse "kõiki ravimeid, mis kuuluvad ravimi reguleerimisalasse ja antud müügiluba antud aastal,". See hõlmab ka valitud meditsiiniseadmeid.

Selles olukorras, mida komisjon seda nõuab, hõlmab "patsiendile olulist tervislikku seisundit" ja nende mõju kindlalt. Reaalsus on see, et süsteemid peavad teadusest järele jõudma.

Komisjoni ettepaneku kohaselt peaksid liikmesriikide HTA asutused kasutama kliinilist hinnangut ja selle kordumist üldises protsessis.

Põhimõtteliselt on uue komisjoni ettepaneku peamine eesmärk vähendada dubleeritud tööd kogu blokis.

HTA kindlasti seisab silmitsi uute asjaoludega, mis on tingitud -omics tehnoloogia ja personaliseeritud meditsiini eripärast. Genoomika ilmselgelt langeb selle katuselõigu alla.

Seepärast on Euroopas poliitikakujundajatel kindel vajadus suurendada genoomse sekkumise tervisliku seisundi hindamise taset, tagades samas, et liikmesriigid saavad tervishoiu valdkonnas molekulaarset diagnostikat maksimaalselt väärtustada.

Kuigi need on olemas, võivad poliitikakujundajad teha halvemad, kui tagavad, et täiel määral eelistatakse sellistes algatustes nagu 100,000i genoomide projekt ja MEGA infrastruktuur, kui see on saavutatav.

Põhimõtteliselt on tervishoius, nagu ka teistes valdkondades, ühiskond peab otsustama, kuidas piiratud ressursse tõhusalt ja eetiliselt eraldada. Näiteks äsja avastatud haruldased haigused, mille määratlused on väiksemad sihtrühmad.

Kuid nüüd on olemas palju tõendeid, mis on nüüd kättesaadavad (ja kahtlemata kahtlemata), et geneetikal on teatavates haiguspiirkondades, nagu vähktõve eri vormid, pärilik südamehaigus ja nende eespool nimetatud haruldased haigused, väga positiivne mõju.

Värske aruande (meditsiinidirektori - SC Davies, Generation Genome London, tervishoiuministeerium 2017 aruanne) kohaselt võib näiteks vähi korral genoomi järjestamine aidata vähendada või vältida ravi kõrvaltoimeid ja vähendada viivitusi. ravivalikus ”.

On näidatud palju rinnavähi HER2 / neu geeni identifitseerimist ja trastuzumabi (Herceptin®) ravimi edasist arengut.

See on kindlasti suurendanud rinnavähi ravi kulusid, kuid see on enamasti tingitud ravimite maksumusest 25-30% naiste puhul, kes testivad HER2 / neu suhtes positiivseid tulemusi.

Kuigi see on vaieldamatult kallis stsenaarium, on see toonud kaasa "märkimisväärse kliinilise kasu", samas kui kolorektaalse vähki sekveneerimine on tegelikult raha säästnud.

Haruldasi haigusi silmas pidades on uuringud näidanud, et umbes 1-in-17i inimesed võivad mõnel ajahetkel kannatada haruldase haiguse all (kuigi paljud haruldased haigused jäävad diagnoosimata, nii et see arv on peaaegu kindlasti madalal küljel). Vahepeal on neli viiendikku minimaalsetest haruldastest haigustest geneetilist päritolu ja pooled kõigist uutest juhtudest on leitud lastel.

Meditsiinitöötaja peasekretäri aruanne jätkab järgmist: "Mõne haruldase haiguse korral, näiteks päritud südamehaiguse korral, kui pärast haiguste diagnoosimist on tõhusad ravimeetodid, võib sekveneerimine saada kliinilist ja majanduslikku kasu".

Kindlasti on genoomika ja ökonoomika osas arutelu jätkuv, kuid EAPM on veendunud, et tõendid hakkavad kogunema, jäävad väärtuse tasakaal jõuliselt paika.