Lastes geeni džinn pudelist välja

By Euroopa Liit Personaalne meditsiin (EAPM) Tegevdirektor Denis Horgan

Eelmisel nädalal andis USA-s Google'i toetatud ettevõttele toidu- ja ravimiamet (FDA) loa turustada üldsusele odavat genoomitesti, mis tuvastab eelsoodumuse haruldaste haiguste tekkeks, kasutades lihtsat komplekti, mis analüüsib sülge.

Pärast mõningat raevukat vahetust ettevõtte, nimega 23andMe, ja FDA vahel - tagasi algse turundusturule 2013. aasta augustis ja tipnes viimase saatmisega eelmise aasta novembris hoiatuskirjaga - on kokkulepet jälgitud. Vähemalt ühe testi jaoks - seda Bloomi sündroomi puhul.

Oma kirjas käskis FDA 23andMe'il "kohe lõpetada PGS-i [süljekogumiskomplekti ja isikliku genoomi teenuse] turustamine, kuni ta saab seadmele FDA-l müügiloa".

Samas kirjas väljendati muret selle pärast, et 23andMe ei suutnud tõestada, et ta oli (analüüsi) või kliiniliselt valideerinud (testi) kavandatud kasutamiseks. FDA oli mures ka selle pärast, kuidas tarbijad võivad seda teavet kasutada.

23andMe esialgses kampaanias kasutati fraasi „Muuda, mida suudad, halda, mida ei saa“. Ja kuigi FDA tagasipööre on 23andMe teenuse katsest kaugel enam kui 250 konkreetse haigusega seotud geneetiliste markerite tuvastamiseks, on see siiski läbimurde hetk.

Tõepoolest, kuigi FDA-l pole veel tarbekaupade (DTC) geneetilise testimise erieeskirju sõnastada, on 23andMe tegevjuht Anne Wojcicki laialt tsiteeritud, et kinnitamine on tema ettevõtte ja valitsus.

Ta lisas: „See näitab, et FDA on valmis ja toetab otsest tee tarbijale kujundamist ... See on väga mõistlik esimene samm. Ma tahaksin öelda, et see on väga helde esimene samm. ”

Euroopa isikupärastatud meditsiini liit (EAPM) tervitab neid uudiseid väga kui liikumist patsiendi võimestamise poole, mis praegu puudub paljudes tervishoiuvaldkondades. Ennetava sammuna ELi vananeva 500 miljoni elanikkonna võimalikult tervena hoidmise nimel ei saa seda alahinnata. Tegelikult sobib see ideaalselt personaalse meditsiini põhieesmärgiga - pakkuda õigele patsiendile õigel ajal õiget ravi.

Kuid siin on märkimisväärseid probleeme. Lisaks tõsiasjale, et paljud potentsiaalsed patsiendid ei soovi teada oma geneetilist eelsoodumust mitmesuguste haiguste tekkeks - raport võib küll olla põnev, kuid vaevalt tõenäoliselt rõõmustav -, on karta, et sellised teadmised võivad põhjustada patsientide ja nende perekondade survet „ületöötluse” jaoks juba venitatud tervishoiukeskkonnas.

EAPM; nõustudes ettevaatusega, pooldab pigem patsientide mõjuvõimu suurendamist kui ELi seadusandjate või tõepoolest tervishoiutöötajate asjatut, ehkki heasoovlikku isamaalisust. Allianss usub, et patsientidel on õigus valikuvõimalustele ja neil on juurdepääs ka omaenda meditsiinilistele andmetele - andmetele, mis võivad seda valikut mõjutada.

Jah, on ka eraelu puutumatuse probleeme - sellised ettevõtted nagu 23andMe on tegelikult isikuandmete kogujad - ja need probleemid on isikupärastatud meditsiini osas eriti olulised.

EAPM peab ülioluliseks, et meie arstidel oleks juurdepääs parimatele olemasolevatele teabele ja diagnostikameetoditele. Tänapäeva tärkavad tehnoloogiad, näiteks „Big Data” analüüsivahendid, võivad aidata tervishoiutöötajatel diagnoose parandada ja muuta meditsiini tava.

Nagu äsja Ameerika Ühendriikides juhtus, peavad meie seadusandjad, austades patsientide privaatsust ja kokkulepitud õigusraamistiku piires, olema praktilised, paindlikud ja püüdma mitte takistada tipptasemel uuringuid.

Teadus liigub kiiresti. Uued tehnoloogiad ei ilmne mitte seadusandlike aktide tõttu, vaid mõnel juhul nendest hoolimata. Regulatiivses maastikus on muidugi keeruline liikuda, kuid seadusel on aeg end teadusega kursis hoida.

Kõik muud viisid mõjutavad lõppkokkuvõttes elukvaliteeti ja maksavad paljudel juhtudel elu ise.

Jagage seda artiklit: