#RareDiseaseDay: haruldased haigused - parem geenides

Arvud hinnangul täna Euroopa Liidus, 5-8000 erinevat haruldast haigust mõjutavad 6-8% rahvastikust - et"s vahel 27-36 miljonit inimest.

EL kommenteeritud lisab, et: "Patsientide arv mõjutab iga konkreetse haruldane haigus on definitsiooni, piiratud. On haigusi, mis võivad mõjutada vaid väga vähesed patsiendid, eriti väiksemates liikmesriikides. See koos killustatus teadmisi kogu ELis, teeb haruldaste haiguste esmane näide, kus töötab Euroopa tasandil on vajalik ja väga kasulik."

On selge, et haruldased haigused visata teravalt esile kiiresti arenev mõiste personaliseeritud meditsiin ja rolli võrdselt kiiresti liikuvate teaduse seotud Genoomijärgnevus.

Ühes hiljutises projektis Põhja-Inglismaal, three mehed kaks perekonda sai Esimeses patsientidel diagnoositakse haruldaste haiguste kaudu, mille oma täielikku geneetilist koodi kaardistatud.

See oli tänu vabatahtliku jaoks murranguline "100,000 genoomid Project".

. UK"s Hooldaja ajaleht ette: ".y nüüd saada personaliseeritud ravi eesmärk on suunata oma geneetilisi defekte või aidata tulevaste põlvkondade nende sugulased."

reklaam

Ümber 75,000 inimesed See on töölesaamise kuni £300m (€380m) projekt et on oma geneetilise koodi rivistatakseKoos sOme võttes rohkem kui ühte versiooni sekveneeriti jõuda 100,000 kokku.

Üks kolmest inimestest on 57-aastane, kannatab esinenud kõrget vererõhku ja neerupuudulikkus. ta on olnud kaks neerusiirdamines (esimene ebaõnnestus)ja mitu meessoost sugulased suri sama tingimus. See mees"s tütar Samutinäitab varajasi märke neerukahjustuste.

Ajaleht tsiteerib mees, öeldes: "Olin huvitatud, et osaleda projektis Tundsin, et see oli oluline, et proovida ja teada saada võimalikult palju minu tingimus minu tütar ja lapselaps.

"Nüüd, kui mu tütar on antud diagnoosi, see tähendab, et tema seisund on võimalik jälgida igal aastal näha, kas on mingeid muutusi. Uuringud on tulnud pika tee ja on oluline, et me teeme natuke aidata nii palju kui saame."

 VahepealKaks venda Samas piirkonnas diagnoositi päritud närvikahjustused. Esimest korda on teadlased kohta 100,000 genoomid Project tuvastatud geneetiline mutatsioon seisundiga seotud.

Suurbritannias"s tervise sekretär, Jeremy Hunt, ütles: "Perekonnad, kes saavad esimese diagnoosi on antud uus algus, avades ukse uute ravimeetodite tulevastele põlvedele haruldaste haigustega."

Vahepeal sarnast projekti toimub Londonis, kus teadlased järjestades geenid ning 100,000 Lõuna-Aasia inimesi.

pakistanlaste ja Bangladeshis rahvas"kapitali on üks kõrgemaid määrasid kehv tervis riigis - keskmiselt kaks korda suurem Surmade arv südamehaigustesse ja uskumatud viiekordse määra tüüpi 2 diabeeti.

Kuid teadlased ennustada et seal on inimesed hulgast 100,000 kes on palju rohkem terved, ja nende geenid võivad olla Põhjus nende vastupidavust.

Seal on päris palju muu pere abielud (vahel nõod) nendes ühiskondades ja kellel on sarnased vanematele ups tõenäosus, millel on kaks koopiat haruldase haiguse geeni.

Uuring on kutsutud "East London Geenid ja Tervis" ja David Van Heel professor geneetika Queen Mary University London, kes on kaas-projekti juhtiv, Noteerib Eestkostja öeldes: "Asi ei ole öelda inimestele, kes abielluda, it"s umbes tervise parandamisele põlvkonnale."

Kuigi otsin kasulik versioonid geenid, niinimetatud nokaudid pakuvad suurt huvi. Need on mutatsioonid, mis blokeerivad geen töötamise täielikult. Need geenid olid kord mõelnud kui ohtlik, kuid on tõendeid et - vähemalt mõnikord - nad saavad aidata kui geen lakkab töötamast täielikult.

Taas Eestkostja quotes Richard Trembath, a professor medical genetics samal London ülikoolis, öeldes: "sa"ll vaata väljalülitustes väga harva üldpopulatsioonis, aga sa"vaatan neid sagedamini populatsioonides suurema vanemahüvitise seotust, mistõttu ei"s võimalus meil paremini mõista neid."

Vahepeal tta UK Samuti on näinud käivitamist 23andMe"kodus DNA testimise komplekti ja meditsiini teadlased on muidugi optimistlik, et geneetika will täita oma alguses lubaduse.

Siiski on probleeme. Pole vähemalt umbes "uus" liiki diskrimineerimist. Noh, nad ei ole sugugi nii uus, kui üks on ainult meeles pidada, et meditsiinieetika komitee moodustati järel Teise maailmasõja järgse Nürnbergi.

Mõned hirmud pole õigustatud - võimatu on teha näiteks geneetilist testi, näiteks intelligentsuse ja / või sportlikkuse osas, ning olla tulemustes kindel, kuioo paljude geenide osalevad, kõrvuti teiste teguritega nagu keskkond.

Muidugi mainitakse alati neid hirmutavaid kindlustusfirmasid, kui on tegemist tervisega valedesse kätesse sattumisega seotud teabega - osa laiemast Big Data arutelust, mitte ainult geneetikast -, aga jällegi, arvestades, et pole olemas sellist asja nagu "täiuslik"genoom, kui kindlustusfirmad välistaksid kõik, kellel on selle või selle haiguse risk, keda nad kindlustaksid?

Seal on väga olulised küsimused, mis vajavad mitte ainult meditsiini, vaid ühiskondlikku arutelu. Aga üks asi on kindel, järgmise põlvkonna sekveneerimine on juba siin ja võiv kasu on tohutu. Haruldased haigused on lihtsalt jäämäe tipp.